Na początku grudnia br. do redakcji e-maila napisała pani Iwona: „Jestem mamą chłopczyka z zespołem Treachera Collinsa, tym samym, który miał bohater filmu/książki »Cudowny chłopak«. Mieszkamy w Tychach. Założyłam zbiórkę na leczenie i rehabilitację syna. Czy Nowe Info może o tym poinformować?”
Pamiętacie państwo film „Cudowny chłopak” z Jacobem Tremblay’em, Julią Roberts i Owenem Wilsonem w rolach głównych? Obraz powstał na podstawie bestsellerowej książki autorstwa R. J. Palacio. Główny bohater – 10-letni Auggie Pullman – urodził się zespołem Treachera Collinsa, rzadką wadą genetyczną, zwaną też dyzostozą twarzowo-żuchwową. Przez zmutowany gen Auggie ma zdeformowaną twarz i aby móc oddychać, słyszeć, mówić oraz jeść musiał przejść w swoim krótkim życiu aż 27 operacji.
Niezwykle inteligentny chłopak, bezwarunkowo kochany przez rodziców i siostrę, kończy etap domowej edukacji i idzie do szkoły, od razu do 5 klasy. Tam konfrontuje się z rówieśnikami, którzy w większości odtrącają go i wyśmiewają się z jego wyglądu. Z czasem jednak Auggie swoją postawą zmienia wszystkich wokół – kolegów, nauczycieli, rodziców. Jego historia uczy, że wygląd nie jest najważniejszy, a życzliwie podejście do innych ubogaca.
***
Staś Ząbroń z Tychów urodził się z tą samą wadą genetyczną co Auggie i jest na początku drogi, którą przeszedł filmowy bohater. Czeka go wiele operacji i długotrwała rehabilitacja.
– Staś przyszedł na świat w lutym 2018 r. W czasie ciąży żadne z badań nie wskazywało na jakiekolwiek nieprawidłowości. Jednak tuż po porodzie zdiagnozowano u niego zespół Treachera Collinsa – mówi Iwona Kolonko, mama chłopca.
– W szpitalu w Katowicach lekarze byli bezradni. Dopiero w Wojewódzkim Specjalistycznym Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie Stasiowi założono rurkę tracheostomijną do tchawicy oraz przetokę PEG do żołądka. Dzięki temu może oddychać i odżywiać się. Syn musi przyjmować pokarmy bezpośrednio do żołądka, ponieważ nie może jeść buzią. Problemem jest m.in. brak wykształconego podniebienia. Przez to nie może też przełykać śliny – wyjaśnia pani Iwona.
Ponadto Staś ma cofniętą, niewykształconą żuchwę (chłopiec miał już jedną operację jej wydłużenia), zapadający się język, niewykształcone małżowiny uszne, a jego przewody słuchowe są zatkane. Dlatego dziecko nie mówi i ma obustronny niedosłuch wymagający założenia implantów słuchowych. Teraz Staś korzysta z aparatu słuchowego na przewodnictwo kostne (aparat wibrując, przekazuje impulsy do mózgu). Chłopczyk nie reaguje jednak na to, co się do niego mówi. Dobiegają do niego tylko wyraziste dźwięki, np. muzyka.
– Mój synek będzie mógł normalnie oddychać, jeść, słyszeć i mówić tylko wtedy, gdy przejdzie niezbędną ilość skomplikowanych operacji rozłożonych w czasie na kilka lat – mówi Iwona Kolonko.
Najpierw lekarze muszą odtworzyć podniebienie chłopca. To pierwszy krok do tego, żeby mógł normalnie jeść i przełykać ślinę. Teraz z rurki tracheostomijnej trzeba odsysać wydzieliny 24 godziny na dobę. Potem długotrwała rehabilitacja z neurologopedą i logopedą daje szansę na wykształcenie mowy.
– W późniejszym czasie Staś przejdzie kolejne operacje: dystrakcji (wydłużania) żuchwy, rekonstrukcji małżowin usznych, założenia implantów słuchowych i korekty opadających oczu. To wszystko w ośrodkach oddalonych o wiele kilometrów od naszego miejsca zamieszkania. Ilość wydatków jest ogromna i przerasta nasze możliwości finansowe. Dlatego proszę państwa o pomoc w walce o normalne życie dla Stasia – mówi pani Iwona.
Zbiórka na rzecz Stasia Ząbronia – TUTAJ.
Czym jest zespół Treachera Collinsa?
Dzieci z zespołem Treachera Collinsa (dyzostoza twarzowo-żuchwowa) przychodzą na świat raz na ok. 50 tysięcy urodzeń. Mutacja w obrębie piątego chromosomu doprowadza do zaburzeń rozwojowych w obrębie kości i tkanek twarzy. Wadę genetyczną po raz pierwszy opisano w roku 1900. Uczynił to brytyjski chirurg i okulista Edward Treacher Collins (stąd nazwa choroby).
Do normalnego funkcjonowania takim dzieciom niezbędne są skomplikowane operacje (nie tylko plastyczne) oraz ogromne wsparcie ze strony bliskich. Mimo że u takich pacjentów obserwuje się różne deformacje w obrębie twarzy, to choroba nie ma wpływu na ich współczynnik inteligencji. Ich rozwój umysłowy i ruchowy nie odbiega od normy. Czują i myślą tak samo, jak inne dzieci.
Źródło: zdrowie.radiozet.pl
